1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов.
2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место – локус. Гены в хромосомах расположены линейно.
3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными участками между несестринскими хроматидами (кроссинговер).
4. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально частоте кроссинговера между ними.
Согласно положениям хромосомной теории наследственности гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются сцеплено. Число групп сцепления равно гаплоидному числу аутосом плюс число групп сцепления половых хромосом и группа сцепления митохондриальной ДНК. Так, у человека определено 25 групп сцепления: 22 – аутосомные, 2 – группы сцепления половых хромосом (Х и Y) и группа сцепления митохондриальной ДНК.
Таким образом, по современным представлениям в любой паре гомологичных хромосом всегда содержится несколько аллелей. Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, называют сцепленными. Естественно, что сцепленные признаки в большинстве передаются вместе. Но вместе сцепленные признаки передаются не всегда. Дело в том, что в профазе первого деления мейоза гомологичные хромосомы тесно сближаются друг с другом (конъюгируют). Иногда в момент конъюгации может происходить перекрест гомологичных хромосом. В дальнейшем при расхождении их в месте перекреста возможен разрыв хромосом, а потом воссоединение утраченных участков за счет хромосомы партнера. В результате этого парные хромосомы обмениваются гомологичными участками. Гены одной хромосомы как бы переходят в другую, гомологичную ей. Это явление называется кроссинговером . При обмене гомологичными участками сцепленные гены расходятся в разные гаметы. Частота расхождения признаков при кроссинговере прямо пропорциональна расстоянию между генами, т.е. чем дальше друг от друга находятся гены в хромосоме, тем чаще происходит обмен, чем ближе они расположены друг к другу, тем реже расхождение признаков.
При сцеплении генов число тех или иных гамет зависит от расстояния между генами. Это расстояние принято исчислять в морганидах (М). Одной морганиде соответствует один процент образования гамет, в которых гомологичные хромосомы обменялись своими участками. Закономерности наследования сцепленных признаков генетики используют для составления хромосомных карт. Экспериментальным путем устанавливается частота расхождения тех или иных признаков, т.е. расстояние между генами. Затем вычерчивается хромосома, и на ней отмечаются относительные места расположения локусов.
Образец решения задач
Задача: У человека катаракта и полидактилия определяются аутосомными доминантными тесно сцепленными аллелями разных генов. Женщина, нормальная по обоим признакам, вышла замуж за мужчину с двумя аномалиями. Известно, что катаракту он унаследовал от матери, а полидактилию – от отца. Каков прогноз потомства в этой семье?
Решение:
Обозначим аллели генов:
А – катаракта
а – нормальное зрение
В – полидактилия
b – нормальное количество пальцев
Установим генотипы родителей: поскольку женщина по фенотипу нормальна по двум признакам, ее генотип: ааbb . Мужчина имеет обе аномалии, значит в его генотипе должны быть доминантные аллели А и В . Мужчина унаследовал одну аномалию от матери, значит от отца по этому признаку он унаследовал нормальный аллель, т.е. мужчина гетерозиготен по первому признаку (генотип Аа ). Вторую аномалию (полидактилию) он получил от отца, а от матери по этому признаку он получил аллель нормы, т.е. он гетерозиготен и по второму гену: Вb . Таким образом, его генотип: АаВb . Поскольку гены двух признаков сцеплены, следует дать схему расположения аллелей в гомологичной хромосоме у мужчины:
А b
в хромосоме, которую он получил от матери, расположены аллели катаракты – А и аллель нормального количества пальцев – b. В отцовской хромосоме находятся аллель нормального зрения – а и аллель полидактилии – В . Так как гены двух признаков абсолютно сцеплены, у дигетерозиготного мужчины с генотипом АаВb образуется два типа гамет: Аb и аВ . Запишем схему скрещивания, выпишем гаметы родителей и все возможные генотипы в F 1:
P 1: ♀ ааbb - ♂ AaBb
Оказалось, что в F 1 возможны два генотипа: Ааbb – соответствует по фенотипу катаракте и нормальному количеству пальцев, и ааВb – соответствует нормальному зрению и полидактилии. Вероятность каждого из этих генотипов ½ или 50%.
Ответ: В данной семье возможно рождение детей только с одной аномалией: 50% вероятность рождения детей с катарактой и нормальным количеством пальцев и 50% – с нормальным зрением и полидактилией.
Задача 2: AaBbDd ? Расстояние между аллелями A и b
Решение:
1. Запишем схематический рисунок генотипа:
А b D
2. G: некроссоверные АbD Abd, aBD, aBd,
Кроссоверные abD, abd, ABD, ABd
3. Для подсчета соотношения кроссоверных и некроссоверных гамет, учитываем, что количество кроссоверных гамет равно расстоянию между аллелями. Следовательно: 20% - кроссоверных, 80% некроссоверных гамет.
Ответ: 20% - кроссоверных, 80% некроссоверных гамет.
ЗАДАЧИ:
1. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом АаВbСс
а) при полном сцеплении генов,
б) при расположении генов в разных парах гомологичных хромосом? Ответ пояснить рисунком.
2. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом АаВbСс
а) при отсутствии сцепления генов,
б) при полном сцеплении генов А, b и c . Ответ пояснить рисунком.
3. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом AaBbDd ? Расстояние между аллелями A и b равно 20 морганидам, аллель D находится на другой хромосоме.
4. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом AaBBCc , если аллели генов не сцеплены?
5. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом NnCcPpDd ? Аллели P и D сцеплены абсолютно, расстояние между аллелями N и с равно 10 морганидам.
6. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом BbCcKkNn ? Аллели В и с K и N равно 25 морганидам.
7. Какие типы гамет и в каком соотношении образуются у особи с генотипом MMNNOODdccPp при условии, что аллели расположены в разных парах гомологичных хромосом.
8. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом MMNnCcDDEE при полном сцеплении генов и расположении их в разных парах хромосом?
9. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом CcDd ?Аллели C и D абсолютно сцеплены.
10. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом BbCcEe ? Аллели В и С абсолютно сцеплены, аллель Е находится в другой хромосоме.
11. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом АаВbСсDd ? Аллели А и В абсолютно сцеплены, расстояние между аллелями с и D равно 40 морганидам.
12. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом АаВbСсDd ? Аллели А и В абсолютно сцеплены, расстояние между аллелями с и D равно 8 морганидам.
13. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом СсDdBb , если расстояние между аллелями С и d равно 18 морганидам, аллель В расположен на другой хромосоме.
14. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом BbDd ?Расстояние между аллелями В и d равно 6 морганидам?
15. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом DdCcВb ? Расстояние между генами D и с равно 16 морганидам. Аллель В расположен в другой хромосоме.
16. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом KkDd ? Расстояние между генами К и d равно 8 морганидам.
17. Какие типы гамет и в каком соотношении образует особь с генотипом DdEeNnPp , если расстояние между аллелями D и E равно 20 морганидам, а аллели n и P абсолютно сцеплены.
18. У мух дрозофил признаки окраски тела и формы крыльев сцеплены. Темная окраска тела рецессивна по отношению к серой, короткие крылья – к длинным. В лаборатории скрещивались серые длиннокрылые самки, гетерозиготные по обоим признакам, с самцами, имеющими черное тело и короткие крылья. В потомстве оказалось серых длиннокрылых особей 1394, черных короткокрылых – 1418, черных длиннокрылых – 287, серых короткокрылых – 288. Определите расстояние между генами.
19. У крыс темная окраска шерсти доминирует над светлой, розовый цвет глаз – над красным. Оба признака сцеплены. В лаборатории от скрещивания розовоглазых темношерстных крыс с красноглазыми светлошерстными получено потомство: светлых красноглазых – 24, темных розовоглазых – 26, светлых розовоглазых – 24, темных красноглазых – 25. Определите расстояние между генами.
20. Аллели генов цветовой слепоты и ночной слепоты, наследуются через Х -хромосому и находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К. Штерн, 1965). Оба признака рецессивны. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.
21. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганиды. Девушка, отец которой страдает одновременно гемoфилиейи дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной семьи по этим заболеваниям, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей этого брака.
22. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) аллелями. Какое потомство можно ожидать в семье у родителей, гетерозиготных по обоим признакам, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы - только полидактилией?
23. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 морганид (К. Штерн, 1965). Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными аллелями. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от отца, эллиптоцитоз - от матери. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.
24. Рецессивные аллели a и b у человека обуславливают наличие диабета и склонности к гипертонической болезни. По некоторым родословным сделано предположение, что эти гены сцеплены. Какие типы гамет образуются у женщины с генотипом AaBb (сцеплены аллели A и B ) и у мужчины с генотипом AaBb (сцеплены A и b )? Какова вероятность у каждого из них передать в потомстве сразу оба заболевания одному и тому же ребенку?
25. Аллели А и В относятся к одной группе сцепления, расстояние между генами 40 морганид. Оцените вероятность рождения детей с обоими доминантными аллелями в браке, где оба родителя дигетерозиготны, при этом женщина получила доминантные аллели от отца, а мужчина - один - от отца, другой - от матери.
26. Аллели генов дальтонизма и ночной слепоты наследуются через Х -хромосому и расположены на расстоянии 40 морганид. Определите вероятность рождения детей с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, хотя ее мать страдала ночной слепотой, а отец был дальтоником, а муж нормален в отношении обоих признаков.
27. Женщина получила от матери аутосому с доминантным аллелем гена Pat, обусловливающим дефект коленной чашечки и с аллелем гена, который детерминирует II группу крови. От отца она получила аллель pat, который детерминирует развитие нормальной коленной чашечки и аллель, обусловливающий I группу крови. Расстояние между этими генами 10 морганид. Ее муж имеет нормальную коленную чашечку и I группу крови. Определите вероятность рождения ребенка с признаками отца.
РАЗДЕЛ IV
ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Изменчивость – это общее свойство живых организмов приобретать новые признаки. Изменчивость бывает:
1.фенотипическая (ненаследственная)
2.генотипическая (наследственная)
а) комбинативная
б) мутационная
Модификационная изменчивость происходит под воздействием факторов внешней среды без изменения в генотипе. Благодаря модификационной изменчивости организмы адаптируются к изменяющимся условиям внешней среды.
Комбинативная изменчивость – это изменчивость, при которой комбинирование генов родителей приводит к появлению новых признаков у особей. Она обеспечивается кроссинговером в профазе мейоза I, независимым расхождением хромосом в анафазе мейоза I и случайным сочетанием гамет с различным набором хромосом при оплодотворении.
Мутационная изменчивость обусловлена мутациями – изменением генетического материала. Мутации происходят под воздействием факторов внешней или внутренней среды. Процесс образования мутаций называется мутагенезом, а факторы, вызывающие мутации – мутагенными. По характеру изменения генетического материала мутации делятся на три группы:
1. Генные мутации – это изменения в пределах одного гена
a) вставки или выпадения нуклеотида
b) замена одного нуклеотида на другой
2. Хромосомные мутации (аберрации) – это мутации, обусловленные изменением структуры хромосом. Они могут быть внутрихромосомными (делеции, дупликации, инверсии), а также межхромосомными (транслокации)
3. Геномные мутации – это мутации, обусловленные изменением числа хромосом: полиплоидии и гетероплоидии (анеуплоидии). Полиплоидия – это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом. Полиплоидия у человека представляет собой летальную мутацию. Гетероплоидия – это увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом. У человека хорошо изучено несколько заболеваний, причиной которых является изменение числа хромосом (синдром Дауна, синдром Клайнфельтера и др.)
3.5.1. Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак. Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного Ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.
Ответ: вероятность рождения здорового ребенка составляет 50 %. Генотипы родителей Х А Х а и Х а Y
3.5.2. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный
3.5.6.Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживается кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть необязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию – от отца. Её муж нормален в отношении обеих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих признаков заболеваний или наличия только одной аномалии – катаракты или полидактилии?
Ход рассуждения: Фактически от родителей дети получают не отдельные гены, а хромосомы – по одной из каждой пары. По условию задачи женщина унаследовала от своей матери только катаракту, а полидактилию - от отца. Следовательно, доминантные аллели, определяющие эти заболевания, находятся в разных гомологах этой пары хромосом, то есть, имеет место ТРАНС-положение. Поскольку гены обоих заболеваний проявили полное сцепление, кроссинговера не происходит, у женщины образуется два сорта гамет.
Образец оформления решения задачи:
Ответ: Все дети этих супругов будут больны, но только одним заболеванием – у них будет или катаракта или полидактилия с вероятностью 50%.
3.5.11. Сколько типов гамет образует организм с генотипом «АаВв» при:
а) полном сцеплении генов?
б) неполном сцеплении генов?
Ответ: а)2 типа – АВ, ав
б) 4 типа – АВ, Ав, ав, аВ
3.5.12. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х- хромосомой доминантный признак. У родителей, страдающих данным заболеванием родился сын с нормальными зубами. Какое потомство можно ожидать в этой семье?
Решение:
|
Признак, определяемый аллелем | ||
|
|
гипоплазия эмали зубов нормальное строение эмали зубов |
Гипоплазия Гипоплазия Р ♀ Х А Х? х ♂Х А У F нормальный признак Исходя из схемы рассуждения видно: сын мог получить Х а только от матери, значит она была гетерозиготна. Далее решаем и отвечаем на? задачи: Гипоплазия Гипоплазия Р ♀ Х А Х а. (х) ♂Х А У |
|
по фенотипу |
Ответ: Второй сын может быть как с гипоплазией, так и нормальным строением эмали зубов. |
Задача 20 . У попугайчиков-неразлучников цвет перьев определяется двумя неаллельными генами. Наличие в генотипе двух доминантных генов (хотя бы по одному из каждого аллеля) определяет зеленый цвет, наличие в генотипе доминантного аллеля в сочетании с рецессивными аллелями другого гена определяет желтый или голубой цвет. Рецессивные дигомозиготы имеют белый цвет. При скрещивании зеленых попугайчиков получено потомство из 54 зеленых, 18 желтых, 18 голубых и 6 белых. Определите форму взаимодействия генов и генотипы родителей и потомства.
Задача 21 . У дрозофил коричневый цвет глаз обусловлен наличием в генотипе доминантного аллеля А, ярко-красный – доминантного аллеля В, красный – совместным присутствием А и В. Белый наблюдается у рецессивных дигомозигот. Определите форму взаимодействия генов. Какое отношение потомков в F 2 получится при скрещивании чистоаллельных мух ААвв, ааВВ?
Задача 22. При скрещивании черных мышек (ААвв) с альбиносами (ааВВ) все первое поколение будет иметь серую окраску, обусловленную неравномерным распределением пигмента по волосу. Определите форму взаимодействия генов. Какие соотношения потомков можно ожидать в F 2 , если мыши с генотипом аавв будут альбиносами?
Задача 23 . При скрещивании краснолуковичного растения с белолуковичным в F 1 все особи имели красную окраску, а во втором поколении наблюдалось расщепление 9/16 краснолуковичных, 4/16 белолуковичных, 3/16 желтолуковичных. Определите форму взаимодействия генов. Каковы генотипы родительских растений, гибридов F 1 и желтолуковичных растений?
Задача 24 . Окраска цветков душистого горошка определяется двумя неаллельными генами. Аллель пурпурной окраски доминирует над аллелем белой окраски по обоим генам. Определите форму взаимодействия генов. Каким будет потомство от скрещивания двойной доминантной гомозиготы с двойной рецессивной гомозиготой? Каким будет соотношение пурпурных и белых цветков у гибридов второго поколения?
Задача 25. У человека различия в цвете кожи обусловлены в основном двумя парами генов, которые взаимодействуют между собой по типу полимерии: ВВСС –черная кожа, bbcc –белая кожа. Любые три аллеля черной кожи дают темную кожу, любые два – смуглую, один – светлую. У пары смуглых родителей родились белокожий и темнокожий ребенок. Можно ли установить генотипы родителей?
9. Сцепленное наследование генов
Пример: Катаракта А и полидактилия В обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными генами (кроссинговер невозможен). Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию – от отца. Ее муж здоров в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного проявления катаракты и полидактилии, отсутствие этих аномалий или наличие только одной из них?
Решение: Известно, что женщина является дигетерозиготной, и получила признаки от разных родителей. Это говорит о том, что ее генотип Ав - хромосома матери
а В - хромосома отца.
Ее муж здоров, следовательно, его генотип аавв – рецессивная гомозигота.
Известно также, что кроссинговер на участке между этими генами невозможен, гены являются тесно сцепленными и передаются совместно. Таким образом, у женщины может быть только два типа гамет – Ав и аВ. Составим схему скрещивания.
|
Схема скрещивания: |
||||
|
Человек –катаракта и полидактилия | ||||
|
А– катаракта |
кат., полидакт | |||
|
а – нормальное зрение | ||||
|
В – полидактилия | ||||
|
в – нормальная кисть | ||||
|
генотипы F 1 – ? | ||||
|
Вероятность? |
50 % детей страдают только катарактой |
50 % детей страдают только полидактилией |
||
Задача 26. Гены А и В сцеплены и расположены на расстоянии 3,6 морганид. Какие типы гамет, и в каком соотношении образуются у особей, имеющих генотипы:
|
б) Ав |
Задача 27 . Катаракта и полидактилия обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными генами. Какое потомство можно ожидать в семье, где муж здоров, а жена гетерозиготна по обоим признакам, если известно, что мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец здоров?
Задача 28 . Катаракта и полидактилия обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными генами. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных по обоим признакам супругов, если известно, что матери их страдали только катарактой, а отец – полидактилией?
Задача 29 . У человека резус-фактор сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 морганид (кроссинговер возможен в 3 % случаев). Резус-положительность и эллиптоцитоз (эритроциты эллиптической формы) определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. Второй супруг – резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определить процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.
Задача 30 . Гомозиготное растение с пурпурными цветками и коротким стеблем скрестили с гомозиготным растением с красными цветками и длинным стеблем. У F 1 были пурпурные цветки и короткий стебель. При анализирующем скрещивании растений F 1 с двойной гомозиготной по рецессивным генам были получены следующие потомки:
52 с пурпурными цветками и коротким стеблем,
47 с пурпурными цветками и длинным стеблем,
49 с красными цветками и коротким стеблем,
45 с красными цветками и длинным стеблем.
Определить частоту рекомбинации генов окраски и длины стебля.